La fibrosis quística es uno de los trastornos genéticos más comunes y provoca la acumulación de mucosidad espesa en los pulmones y otras partes del cuerpo, problemas respiratorios e infecciones.
Un cóctel de tres medicamentos conocido como Trikafta ha mejorado enormemente la calidad de vida de los pacientes desde su desarrollo en 2019, pero puede causar cataratas y daño hepático y debe tomarse a diario a un costo de aproximadamente $300,000 por año.
Ahora, investigadores del Instituto Broad del MIT y de Harvard y de la Universidad de Iowa han desarrollado un método de edición genética que corrige eficazmente la mutación más común que causa la fibrosis quística, presente en el 85 por ciento de los pacientes.
Si se sigue desarrollando, podría allanar el camino para tratamientos que se administren una sola vez y tengan menos efectos secundarios.
El nuevo método, publicado hoy en Nature Biomedical Engineering , corrige de forma precisa y duradera la mutación en las células pulmonares humanas, restaurando la función celular a niveles similares a los de Trikafta.
El enfoque se basa en una técnica llamada edición primaria, que puede realizar inserciones,
eliminaciones y sustituciones de hasta cientos de pares de bases en el genoma con pocos subproductos no deseados.
La edición primaria fue desarrollada en 2019 por el laboratorio de David Liu, profesor Richard Merkin y director del Instituto Merkin de Tecnologías Transformativas en Atención Sanitaria en Broad, así como profesor en la Universidad de Harvard e investigador del Instituto Médico Howard Hughes.
“Esperamos que el uso de la edición primaria para corregir la causa predominante de la fibrosis quística pueda conducir a un tratamiento permanente y de una sola vez para esta grave enfermedad. El desarrollo de una estrategia para corregir de manera eficiente esta mutación desafiante también proporcionó un modelo para optimizar la edición primaria para corregir con precisión otras mutaciones que causan trastornos devastadores”.
