Los trastornos psiquiátricos del neurodesarrollo (NPD, por sus siglas en inglés) son afecciones que afectan el desarrollo del cerebro y pueden causar discapacidades. Son muy comunes en los Estados Unidos, afectando a más del 20% de la población.
Las personas con trastornos del neurodesarrollo pueden tener comportamientos difíciles y problemas de salud mental. Estos trastornos tienen orígenes complejos y son causados por una combinación de factores genéticos e influencias ambientales.
Varios NPD, como la esquizofrenia, el trastorno bipolar y algunas formas de discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo, tienen causas genéticas similares.
Estos incluyen diferentes secuencias en el ADN en ciertas partes del genoma, conocidas como variantes, que pueden ocurrir en genes específicos que tienen un gran impacto en la función cerebral.
La investigación de estas raras variantes genéticas es importante para comprender todos los NPD, ya que ayuda a revelar vías compartidas en el cerebro que pueden interrumpirse en personas con estos trastornos. Este conocimiento puede conducir a nuevos tratamientos y terapias para personas con estas condiciones.
En este nuevo estudio, publicado en el American Journal of Psychiatry, los investigadores pudieron demostrar una correlación significativa entre 94 variantes genéticas y el riesgo de desarrollar NPD.
Su artículo enumera el autismo, la esquizofrenia y el trastorno bipolar como NPD que incluyeron en el estudio.
Datos genéticos y registros electrónicos de salud
El equipo de investigación examinó los datos de un subconjunto de 90 595 participantes inscritos en la Iniciativa de Salud Comunitaria MyCode, el programa de secuenciación de ADN en Geisinger, una organización de cobertura y prestación de atención médica.
El estudio analizó datos genéticos y de registros de salud electrónicos (EHR), centrándose en 94 genes que anteriormente se vincularon con un mayor riesgo de NPD, incluidos el autismo, la esquizofrenia y el trastorno bipolar.
Compararon la prevalencia de estos genes con códigos de diagnóstico EHR vinculados no identificados para NPD.
El estudio encontró que más del 1% de los participantes en la cohorte tenían una de estas raras variantes genéticas vinculadas a NPD, y de esos participantes, un tercio había sido probado previamente con un NPD.
Frecuencia, impacto de cambios genéticos raros
El equipo de investigación identificó cambios dañinos en genes individuales y su probabilidad de causar NPD en un gran sistema de atención médica, lo que podría conducir a mejores métodos de prevención y tratamiento.
Destacan que, si bien cientos de genes están involucrados en los trastornos neuropsiquiátricos, el estudio se centró en los genes que actualmente se comprenden mejor.
Doctor Christa Lese Martin, directora científica de Geisinger, directora del Instituto de Medicina del Desarrollo y Autismo y una de las autoras del artículo, habló con Medical News Today y dijo que «el estudio encontró que aproximadamente uno de cada 100 participantes de MyCode lleva al menos una variante genética rara conocida por aumentar el riesgo de trastornos neuropsiquiátricos (NPD), como el autismo y la esquizofrenia, y que un tercio de las personas con una variante tenían una condición de salud mental diagnosticada en su historial médico”.
Dr. James Giordano, profesor de neurología y bioquímica del Centro Pellegrino en el Centro Médico de la Universidad de Georgetown, que no participó en esta investigación, señaló que “este estudio investigó la frecuencia de la variación de un solo gen de una serie de patologías psiquiátricas del neurodesarrollo, incluidos los trastornos del espectro del autismo y la esquizofrenia. ”
“Al examinar los perfiles genéticos de una muestra de individuos sintomáticos de toda la población, el estudio demostró que muchos presentan una expresión génica única que puede contribuir a cierta predisposición a estas afecciones”, comentó.
¿Qué podrían significar estos hallazgos?
“Aunque un número significativo de participantes con una variante genética tenía una condición de salud mental existente, muy pocos de ellos conocían la causa genética”, dijo el Dr. Lee Martín.
“Nuestra experiencia es que la mayoría de los participantes aprecian aprender esta información porque ayuda a ‘medicalizar’ su condición y elimina parte del estigma que todavía está asociado con estas condiciones”, señaló.
“Este estudio es un primer paso hacia la comprensión del amplio espectro de condiciones de salud mental observadas con variantes genéticas específicas. En el futuro, nuestra investigación se centrará en terapias únicas que puedan beneficiar a las personas con estas variantes genéticas específicas”, dijo el Dr. Lese Martin explicó con más detalle.
doctor Giordano estuvo de acuerdo y dijo que «los hallazgos son de interés y valor potencial porque demuestran la frecuencia relativa de la expresión de un solo gen en este tipo de trastornos dentro de una población regional generalizada».
“Sin embargo, es importante tener en cuenta que la genética a menudo solo establece un potencial para el desarrollo final de ciertas características físicas y fisiológicas, que dependen, al menos en parte, de una serie de factores ambientales”, advirtió.
Los investigadores de Geisinger señalan que la medicina de precisión ha sido útil para progresar en otras afecciones de salud como el cáncer y las enfermedades cardíacas, y creen que podría conducir a tratamientos específicos que también funcionen bien para las NPD; sin embargo, se necesita más investigación.
En última instancia, este estudio destaca que las pruebas de estos cambios genéticos potencialmente dañinos entre las personas que tienen síntomas de NPD podrían conducir a mejores resultados, al permitir una intervención temprana y un tratamiento especializado.
