La secuenciación del genoma completo ha mejorado la atención clínica de algunos niños con cáncer en Inglaterra al orientar la atención individualizada de cada paciente.
Una nueva investigación del Wellcome Sanger Institute, Cambridge University Hospitals NHS Trust, Great Ormond Street Hospital y la Universidad de Cambridge respalda los esfuerzos para proporcionar secuenciación del genoma a todos los niños con cáncer y muestra cómo puede mejorar la gestión de la atención en tiempo real, proporcionando más beneficios que todas las pruebas actuales combinadas.
El estudio, publicado hoy (2 de julio) en Nature Medicine , es la primera vez que se evalúa el impacto del uso de la secuenciación del genoma completo en la práctica actual del NHS.
El equipo analizó el uso de la secuenciación genómica rutinaria, a través del Servicio de Medicina Genómica del NHS, en dos centros oncológicos infantiles para cáncer sólido y leucemia en Inglaterra.
Los investigadores descubrieron que la secuenciación del cáncer proporcionó nuevos conocimientos que mejoraron la atención clínica inmediata del siete por ciento de los niños, al tiempo que ofrecía todos los beneficios de las pruebas estándar actuales.
Además, en el 29 por ciento de los casos, la secuenciación del genoma proporcionó información adicional que ayudó a los médicos a comprender mejor los tumores de cada niño y a orientar el tratamiento futuro.
Por ejemplo, se descubrieron mutaciones inesperadas que aumentan el riesgo de cáncer en el
futuro y se tomaron medidas preventivas, como las pruebas de detección periódicas.
En general, la secuenciación del genoma completo proporciona datos adicionales y relevantes sobre el cáncer infantil que resultan útiles para orientar la práctica.
Los resultados también muestran que puede reducir la cantidad de pruebas necesarias y, por lo tanto, los investigadores sugieren que debería proporcionarse a todos los niños afectados por el cáncer.
La secuenciación del genoma completo (WGS) es una prueba única que proporciona una lectura completa de todo el código genético del tumor e identifica cada una de las mutaciones que causan cáncer.
En comparación, las pruebas estándar tradicionales solo analizan pequeñas regiones del genoma del cáncer y, por lo tanto, a menudo se requieren muchas más pruebas por niño.
