En un estudio reciente publicado en Nature , un grupo de investigadores proporcionó una caracterización genómica integral del carcinoma colorrectal (CCR), un tipo de cáncer que comienza en el colon o el recto, a través de la secuenciación del genoma completo (WGS) de 2.023 muestras, identificando nuevos genes impulsores, subgrupos moleculares y posibles implicaciones clínicas.
El cáncer colorrectal es el tercer cáncer más común a nivel mundial. Los esfuerzos previos de secuenciación del cáncer colorrectal fueron de alcance limitado, centrándose en unos pocos cientos de casos y utilizando principalmente la secuenciación del exoma completo o del panel de genes, lo que deja sin aclarar la gama completa de alteraciones genómicas y asociaciones clínicas.
Se necesitan más investigaciones para explorar la importancia funcional de las mutaciones impulsoras recientemente identificadas y para desarrollar terapias dirigidas a diversos subgrupos de cáncer colorrectal.
La recolección de muestras para el presente estudio siguió un protocolo detallado, que comenzó con la aprobación ética otorgada por el comité de ética de investigación de la Autoridad de Investigación Sanitaria (HRA) del Este de Inglaterra-Cambridge Sur.
El programa oncológico del Proyecto 100.000 Genomas (100kGP), una iniciativa de secuenciación tumoral de alto rendimiento para pacientes con cáncer del Servicio Nacional de Salud (NHS), facilitó la recolección de muestras en trece Centros de Medicina Genómica (GMC) establecidos por el NHS y 100kGP.
Enfermeras especializadas y otros miembros del personal identificaron a los pacientes programados para resecciones de CCR y todos los participantes dieron su consentimiento informado por escrito.
Se tomaron muestras de sangre y se evaluaron muestras de tumores en cortes histopatológicos, con datos clinicopatológicos asociados recuperados de los registros médicos.
Las submuestras tumorales congeladas se sometieron a una evaluación de pureza y otras características histológicas, después de lo cual las muestras de sangre y tumor que pasaron el control de calidad se enviaron a laboratorios genéticos regionales para la extracción de ácido desoxirribonucleico (ADN).
El ADN extraído se transfirió al biorepositorio nacional central de 100 kGP, donde Illumina realizó la secuenciación del genoma completo de pares de ADN tumoral y constitucional.
Los archivos de Alineación Binaria/Mapa (BAM) procesados se transfirieron a Genomics England para controles de calidad, procesamiento adicional y almacenamiento de datos.
Todos los datos de secuenciación y clinicopatológicos se transfirieron posteriormente al Dominio del Cáncer Colorrectal (GECIP) para un mayor control de calidad y análisis de datos, lo que garantiza la integridad y minuciosidad de los datos genómicos utilizados en este estudio.
