Obtenga más información sobre una nueva prueba para ayudar a los bebés con enfermedades genéticas raras a recibir un tratamiento más rápido.
Liz y Don Carter disfrutaron de sus vacaciones familiares anuales de verano en Myrtle Beach, SC, en 2018 con sus dos hijos, de 5 y 2 años. Los niños se emocionaron con la magia y la emoción del océano. Se rieron, chapotearon en el agua y aplastaron arena entre los dedos de los pies.
Pero la escena feliz cambió en el camino a casa. Elliott, el niño de 2 años, se enfermó y comenzó a vomitar. Parecía tener un virus típico, pero Liz Carter comenzó a preocuparse después de que pasaron unos días sin mejorar. Ella lo llevó a la sala de emergencias de niños, donde el médico pareció atribuir la enfermedad de su hijo a un virus que pasaría pronto.
Carter insistió en que su hijo recibiera líquidos por vía intravenosa, y el médico finalmente accedió y luego los envió a casa. Al observar a Elliott mientras dormía esa noche, tuvo la inquietante sensación de que algo no estaba bien. Lo metió en el coche de nuevo y se dirigió de nuevo a la sala de emergencias.
“Dije que no nos iríamos hasta que hicieran todas las pruebas posibles para averiguar qué estaba pasando”, recuerda Carter. Otro médico de guardia parecía empático. Él le aseguró: “No se preocupe, llegaremos al fondo de esto”, y comenzó a hacer preguntas.
Los médicos pronto determinaron que Elliott estaba teniendo convulsiones inexplicables y lo colocaron en un coma inducido médicamente para darle a su cerebro la oportunidad de descansar. Creían que las convulsiones habían sido el resultado de una extensa coagulación de la sangre en su cerebro, que también había provocado un derrame cerebral. “Necesitamos que sepas qué tan serio es esto. No esperamos perder a Elliott por esto, pero es posible”, advirtieron a los Carter.
Diez días después de que Elliott ingresó a la Unidad de Cuidados Intensivos, los médicos encontraron lo que había causado la coagulación de la sangre: una rara enfermedad genética llamada homocistinuria o HCU.
HCU se conoce como un error congénito del metabolismo. Es un trastorno genético en el que un problema enzimático interfiere con el metabolismo normal. Los bebés que nacen con HCU no pueden procesar ciertos aminoácidos correctamente. La acumulación de uno de esos aminoácidos, la homocisteína, es tóxica y puede provocar complicaciones graves si no se trata a tiempo. Estos incluyen problemas en los ojos, el esqueleto y los vasos sanguíneos, así como discapacidades intelectuales.
Aunque a la mayoría de los bebés se les hace una prueba de HCU al nacer, la prueba actual es desafiante y necesita mejoras.
“Hicimos la falsa suposición de que debido a que sus pruebas de detección para recién nacidos estaban dentro del rango normal, Elliott no tenía un trastorno para el que se realizó la detección”, recuerda Liz Carter. “Desafortunadamente, ahora sabemos que su HCU se pasó por alto en la evaluación de recién nacidos. Si hubiéramos sabido al nacer que Elliott tenía esta afección grave pero tratable, podríamos haber comenzado a tratarlo”.
Los científicos han estado trabajando en una mejor solución.
Una nueva prueba podría ayudar a los recién nacidos con HCU a obtener un tratamiento más rápido
Gracias a los investigadores de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), pronto estará disponible una nueva forma de detectar HCU en los recién nacidos.
La nueva prueba mide los niveles de homocisteína directamente. Se puede realizar al mismo tiempo que otras pruebas de detección y en la misma muestra de sangre del bebé. Esto permitirá que los bebés con HCU reciban atención y tratamiento mucho más rápido, antes de que se presente cualquier síntoma.
“Nuestra nueva prueba facilita el análisis de homocisteína, resuelve un problema de hace dos décadas y, con suerte, hace que casos como el de Elliott sean menos comunes. La prueba aumenta la especificidad para la detección de HCU”, explica Austin Pickens, PhD, líder del equipo de investigación y desarrollo del Laboratorio de espectrometría de masa bioquímica de los CDC.
El estudio de los CDC sobre la detección de HCU se publicó a principios de 2023 en la revista Clinical Chemistry de la Asociación Estadounidense de Química Clínica . «Este es un paso significativo para mejorar en gran medida la calidad de vida de los bebés con HCU», declara Konstantinos Petritis, PhD, jefe del Laboratorio de espectrometría de masa bioquímica de los CDC.
Las pruebas precisas significan que la atención y el tratamiento pueden comenzar de inmediato, lo que permite a los recién nacidos evitar problemas de salud de por vida o una muerte prematura.
El diagnóstico temprano es clave
La División de Ciencias de Laboratorio del Centro Nacional de Salud Ambiental de los CDC desempeña un papel importante en la evaluación de recién nacidos.
Los CDC tienen el único laboratorio del mundo que mejora la calidad y la precisión de los resultados de las pruebas de detección de recién nacidos en los Estados Unidos y en más de 80 países. Todos los estados de los EE. UU. examinan a los recién nacidos para detectar muchas enfermedades congénitas graves pero tratables. Estos van desde la atrofia muscular espinal, la fibrosis quística y la enfermedad de células falciformes hasta las enfermedades endocrinas y múltiples errores congénitos del metabolismo, incluidas las enfermedades de almacenamiento lisosomal. Las pruebas tempranas y precisas permiten que los bebés sean diagnosticados y tratados con prontitud.
‘Grave pero tratable’
“Este nuevo avance va a salvar vidas”, declara Carter, quien no solo tiene un hijo con HCU, sino que también trabaja como defensora de las pruebas de detección en recién nacidos.
“¡Gracias a los investigadores de los CDC por el increíble trabajo que están haciendo! Creemos que la mitad de todos los bebés con HCU se pierden. Eso es enorme. Espero que ese número se reduzca a cero. Es un trastorno manejable, como dijo nuestro médico, grave pero tratable”.
Ella llama a su hijo el nuevo y mejorado «Elliott 2.0». Ahora con 7 años, Elliott es feliz y próspero. Sobresale en primer grado. Juega fútbol de bandera y baloncesto. Hace todo lo que hace su hermano mayor, Grayson, y quiere hacerlo mejor. Grayson no tiene HCU, agrega.
Como una madre muy orgullosa, Carter llora cuando dice: “Elliott ha superado con creces lo que me preguntaba y me preocupaba en el hospital. Gracias a Dios. Tuvimos mucha suerte”.
Danae Bartke, directora ejecutiva de HCU Network America y también paciente, también se toma personalmente la nueva investigación revolucionaria de los CDC. Su hermano, Garrett Austin, de 33 años, también tiene HCU. Ha liderado el cargo de HCU Network America para mejorar la evaluación de recién nacidos desde la fundación de la organización en 2016.
“La noticia de una prueba de primer nivel es nada menos que un milagro a nuestros ojos”, dice Bartke. “Estamos increíblemente agradecidos por el arduo trabajo, la atención y la dedicación de los CDC a nuestra comunidad”.
Ella quiere que todas las familias obtengan el mejor resultado posible y dice que todo comienza con una evaluación eficaz de los recién nacidos.
