Dolor abdominal intenso, lesiones cutáneas o un episodio psiquiátrico son síntomas comunes a muchas afecciones. Esa es la trampa que tiende la porfiria, un trastorno potencialmente mortal pero tratable. ¿Lo difícil? Sospecharlo y diagnosticarlo.
Isabel Allende comenzó a escribir Paula en el año 1992, un mes después de que su hija fuera ingresada en la UCI de un hospital de Madrid.
Un mal incomprensible había llevado a la joven, de tan solo 28 años, a una situación neurológica sin retorno.
Once meses después, Paula murió en California sin recuperar la consciencia. El mal que desencadenó su muerte fue una porfiria, una enfermedad rara que afecta a menos de cinco personas por cada 100.000.
Las porfirias se incluyen dentro de los llamados errores congénitos del metabolismo y afectan a las enzimas involucradas en la síntesis de la proteína hemo, que es el componente fundamental de la hemoglobina.
Debido a una alteración genética, no se produce adecuadamente una enzima que actúa en una ruta metabólica, que queda bloqueada, con lo que se acumulan unas sustancias tóxicas (porfirinas) que son las que provocan los síntomas.
Han pasado más de 30 años desde la muerte de Paula y muchas cosas han cambiado en esta patología, empezando por una mayor concienciación social y sanitaria hacia las llamadas enfermedades raras, lo que ha impulsado su investigación y conocimiento, a la que siguen el desarrollo de nuevas técnicas de diagnóstico (genéticas y bioquímicas) y la aparición de novedosos fármacos.
Sin embargo, “todavía existe un enorme retraso en el diagnóstico, en ocasiones de hasta 15 años”, asegura la doctora Montserrat Morales, coordinadora de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital 12 de Octubre, de Madrid, que cuenta, desde 1992, con una Unidad de Porfiria que es de referencia nacional y también colabora con la red IPNE (International Porphyria Network).
Qué es y tipos de porfiria
La porfiria es una enfermedad genética autosómica dominante, que pasa de padres a hijos y la posibilidad de padecerla es del 50% (el resto, no la desarrollará nunca).
Sufrirla o no puede hacer pensar en una suerte de lotería, aunque en realidad no es consecuencia del azar, sino de unos factores desencadenantes, principalmente los estrógenos, y por esta razón “el 85% de quienes la padecen son mujeres”.
La enfermedad aparece en la edad adulta, a partir de los 18 años, y cuando empiezan los ciclos menstruales en la mujer.
Existen dos grandes tipos de porfirias: la cutánea, que afecta a la piel, y “puede llegar a ser muy debilitante debido a las lesiones que provoca la exposición a la luz solar” y las porfirias hepáticas agudas que afectan a todo el organismo aunque casi siempre, el síntoma principal es dolor abdominal recurrente y pueden ser mortales.
Dolor de tripa o molestias gastrointestinales son síntomas inespecíficos y característicos de diferentes cuadros; esto, unido a que la porfiria es un trastorno raro, hace que “cuando un paciente llega a un servicio de urgencias con estos síntomas se sospeche que lo que hay detrás sea una endometriosis, un intestino irritable o un síndrome de Guillain-Barré, entre otros problemas, pero no se piense que pueda tratarse de una porfiria”.
Por esta ‘habilidad’ que tiene la porfiria hepática para confundirse con otras enfermedades, “nos referimos a ella como la gran simuladora”, dice la especialista. Las consecuencias de no establecer el diagnóstico pueden ser devastadoras.
