La investigación, financiada por la Fundación Británica del Corazón y publicada en la revista Circulation, abre la posibilidad de tratar la afección en las etapas más tempranas.
Ser capaz de detectar la MCH antes que nunca también ayudará a los ensayos que investigan las terapias génicas y los tratamientos farmacológicos destinados a detener el desarrollo de la enfermedad en las personas en riesgo.
HCM es una condición hereditaria que afecta a alrededor de 1 de cada 500 personas en el Reino Unido. Hace que las paredes musculares del corazón se vuelvan más gruesas de lo normal, lo que afecta la capacidad del corazón para bombear sangre por todo el cuerpo.
Es una de las principales causas de insuficiencia cardíaca y muerte súbita cardíaca.
Investigadores de UCL, Barts Heart Center y la Universidad de Leeds estudiaron los corazones de tres grupos: personas sanas, personas que ya tenían MCH y personas con una mutación genética que causa la MCH pero sin signos evidentes de enfermedad (sin engrosamiento del músculo cardíaco).
Para hacer esto, utilizaron dos técnicas de escaneo cardíaco de vanguardia: imágenes de tensor de difusión cardíaca (cDTI), un tipo de resonancia magnética que muestra cómo las células del músculo cardíaco individuales están organizadas y empaquetadas (la microestructura del corazón) y perfusión de resonancia magnética cardíaca (CMR de perfusión), que detecta problemas con los pequeños vasos sanguíneos que irrigan el músculo cardíaco (enfermedad microvascular).
Las exploraciones mostraron que las personas con signos evidentes de HCM tienen una organización muy anormal de las células del músculo cardíaco y una alta tasa y gravedad de la enfermedad microvascular en comparación con los voluntarios sanos.
Fundamentalmente, las exploraciones también pudieron identificar microestructuras anormales (desorganización de las células musculares) y enfermedades microvasculares en las personas que tenían un gen problemático pero que no presentaban síntomas ni engrosamiento muscular.
Descubrieron que el 28 % tenía defectos en el suministro de sangre, en comparación con los voluntarios sanos. Esto significó que los médicos pudieron detectar con mayor precisión los primeros signos de MCH en desarrollo en los corazones de los pacientes.
El primer fármaco para retrasar la progresión de la MCH, mavacamten, ha sido aprobado recientemente para su uso en Europa y permitirá a los médicos reducir la gravedad de la enfermedad una vez que hayan aparecido los síntomas y el engrosamiento muscular.
También se están desarrollando terapias genéticas que podrían prevenir los síntomas por completo al interceptar el desarrollo de la MCH en una etapa temprana.
La perfusión CMR ya se está utilizando en algunas clínicas para ayudar a diferenciar a las personas con MCH de otras causas de engrosamiento muscular. Los investigadores creen que estas nuevas terapias revolucionarias, combinadas con cDTI y CMR de perfusión, brindan a los médicos la mejor oportunidad de tratar a las personas con riesgo de HCM lo suficientemente temprano como para que la afección nunca se desarrolle.
El Dr. George Joy, quien dirigió la investigación con el profesor James Moon y el Dr. Luis Lopes (todos del Instituto de Ciencias Cardiovasculares de UCL), dijo: «La capacidad de detectar signos tempranos de MCH podría ser crucial en los ensayos que prueban tratamientos destinados a prevenir el progreso temprano de la enfermedad o corregir mutaciones genéticas. Las exploraciones también podrían permitir que el tratamiento comience antes de lo que creíamos posible».
«Ahora queremos ver si podemos usar las exploraciones para identificar qué pacientes sin síntomas o engrosamiento del músculo cardíaco corren mayor riesgo de desarrollar MCH grave y sus complicaciones que cambian la vida. Por lo tanto, la información proporcionada por las exploraciones podría ayudar a los médicos a tomar mejores decisiones sobre la mejor manera de cuidar a cada paciente».
